Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2012; 79(2):169-174 | DOI: 10.55095/achot2012/027

Metatropická dysplazie jako příčina atlantoaxiální nestability, stenózy páteřního kanálu a myelopatie. Kazuistika a přehled literaturyKazuistika

M. BARNA1,*, J. ŠTULÍK1,2,3, F. FENCL4
1 Spondylochirurgické oddělení FN Motol, Praha
2 III. chirurgická klinika 1. LF UK Praha a FN Motol
3 Ortopedická klinika dětí a dospělých 2. LF UK Praha a FN Motol
4 Pediatrická klinika 2. LF UK Praha a FN Motol

We present the case of a patient, aged 4 years and 10 months, with metatropic dysplasia. The baby had repeated apnoeic episodes, bradycardia and cardiac arrests and was diagnosed with foramen magnum stenosis and atlantodental dislocation. The episodes were markedly associated with neck movements. Considering this clinical presentation, we performed laminectomy of the atlas, foramen magnum enlargement and decompression followed by dorsal C0-C2 stabilisation with allogeneic bone chips. After the operation, apnoeic episodes did not recur.

Klíčová slova: metatropic dysplasia, atlantodental dislocation, apnoea, decompression

Zveřejněno: 1. duben 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
BARNA M, ŠTULÍK J, FENCL F. Metatropická dysplazie jako příčina atlantoaxiální nestability, stenózy páteřního kanálu a myelopatie. Kazuistika a přehled literatury. Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2012;79(2):169-174. doi: 10.55095/achot2012/027. PubMed PMID: 22538111.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. ARYANPUR, J., HURKO, O., FRANCOMANO, C., WANG, H., CARSON, B.: Craniocervical decompression for cervicomedullary compression in pediatric patiens with achondroplasia. J. Neurosurg.; 73: 375-382, 1990. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. BECK, M., ROUBICEK, M., ROGERS, J. G., NAUMOFF, P., SPRANGER, J.: Heterogenity of metatropic dysplasia. Eur. Pediatr.; 140: 231-237, 1983. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. BELIK, J., ANDAY, E. K., KAPLAN, F., ZACKAI, E.: Respiratory complications of metatropic dwarfism. Clin. Pediatr., 24: 504-511, 1985. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. BODEN, S. D., KAPLAN, F. S., FALKON, M. D., RUDDY, R., BELIK, J., ANDAY, E., ZACKAI, E., ELLIS, J.: Metatropic dwarfism. Uncoupling of endochondral and perichondral growth. J. Bone Jt Surg., 69-A: 174-184, 1987. Přejít k původnímu zdroji...
    5. GENEVIÉVE, D., LE MERRER, M., FEINGOLD, J., MUNNICH, A., MAROTEAUX, P., CORMIER-DAIRE, V.: Long-term follow-up in a patient with metatropic dysplasia, Research letter. Amer. J. Med. Genet., 135A: 342-343, 2005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. GENEVIÉVE, D., LE MERRER, M., FEINGOLD, J., MUNNICH, A., MAROTEAUX, P., CORMIER-DAIRE, V.: Revisiting metatropic dysplasia: Presentation of a series of 19 novel patients and review of the literature. Am. J. Med. Genet., 146A: 992-996, 2008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. KANNU, P., AFTIMOS, S., MAYNE, V., DONNAN, L., SAVARIRAYAN, R.: Metatropic dysplasia: Clinical and radiographic findings in 11 patients demonstrating long-term natural history. J. Med. Genet., 143A: 2512-2522, 2007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. KEIPER, G. L. Jr., KOCH, B., CRONE, K. R.: Achondroplasia and cervicomedullary compression: Prospective evaluation and surgical treatment. Pediatr. Neurosurg., 31: 78-83, 1999. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. KOPITS, S. E.: Orthopedic complications of dwarfism. Clin. Orthop., 114: 153-179, 1976. Přejít k původnímu zdroji...
    10. KOZLOWSKI, K., MORRIS, L., REINWEIN, H., SPRAGUE, P., TAMAELA, L. A.: Metatropic dwarfism and its variants. Australas. Radiol., 20: 367-385, 1976. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. LEET, A., SAMPATH, J., SCOTT, CH., MACKENZIE, W.: Cervical spine stenosis in metatropic dysplasia. J. Pediatr. Orthop., 26: 347-352, 2006. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. MAROTEAUX, P., SPRANGER, J., WIEDEMANN, H. R.: Der metatropiche Zwergwuchs. Arch. Kinderheilkd., 173: 211-226, 1966.
    13. MIYOSHI, K., NAKANUTA, K., HAGA, N., MILANA, Y.: Surgical treatment for atlantoaxial subluxation with myelopathy in spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Spine, 29: E448-E491, 2004. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. NĚMEC, F., RYBKA, L., REPKO, M., CHALOUPKA, R.: Kvalita života pacientů po operaci degenerativní spinální stenózy bederní páteře po 3 letech sledování. Acta Chir. orthop. Traum. čech., 77: 484-488, 2010. Přejít k původnímu zdroji...
    15. SILENCE, D., KOZLOWSKI, K.: Metatropic dysplasia. Orphanet encyclopedie, 2004.
    16. SHOHAT, M., LACHMAN, R., RIMOIN, D. L.: Odontoid hypoplasia with vertebral cervical subluxation and ventriculomegaly in metatropic dysplasia. J. Pediatr. 114: 239-243, 1989. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. SVENSSON, O., AARA, S.: Cervical instability in skeletal dysplasia. Acta Orthop. Scand., 59: 66-70, 1988. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. ŠTULÍK, J., KLÉZL, Z., ŠEBESTA, P., KRYL, J., VYSKOČIL, T.: Okcipitocervikální fixace: dlouhodobé sledování 57 pacientů. Acta Chir. orthop. Traum. čech., 76: 479-486, 2009. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah