Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2025; 92(4):237-240 | DOI: 10.55095/achot2025/006

Thoracomelia in Poland AnomalyKazuistika

MARCUS SAGERFORS1, ÁSGERDUR THÓRDARDÓTTIR1, CATHRINE WIDEHAMMAR2
1 Department of Orthopedics and Hand Surgery, Faculty of Medicine and Health, Örebro University, Örebro, Sweden
2 School of Health Sciences, Faculty of Medicine and Health, Örebro University, Örebro, Sweden

Poland Anomaly (PA) represents pectoral muscle hypoplasia in combination with various forms of hand anomalies. We report a case of PA with pectoral hypoplasia, an upper limb deficiency and an accessory extremity/digit on the ipsilateral thoracic wall (thoracomelia). To our knowledge, this is the first reported case of thoracomelia in PA.

Klíčová slova: ulnar aplasia, thoracomelia, Poland anomaly.

Vloženo: 12. listopad 2024; Revidováno: 12. listopad 2024; Přijato: 17. únor 2025; Zveřejněno online: 24. červen 2025; Zveřejněno: 1. srpen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
SAGERFORS M, THÓRDARDÓTTIR Á, WIDEHAMMAR C. Thoracomelia in Poland Anomaly. Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2025;92(4):237-240. doi: 10.55095/achot2025/006. PubMed PMID: 40878456.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Al-Qattan MM, Kozin SH. Update on embryology of the upper limb. J Hand Surg Am. 2013;38:1835-1844. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Al-Qattan MM. Classification of hand anomalies in Poland's syndrome. Br J Plast Surg. 2001;54:132-136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Baas M, Burger EB, Sneiders D, Galjaard RH, Hovius SER, van Nieuwenhoven CA. Controversies in Poland syndrome: alternative diagnoses in patients with congenital pectoral muscle deficiency. J Hand Surg Am. 2018;43:186.e1-.e16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Baban A, Torre M, Costanzo S, Gimelli S, Bianca S, Divizia MT, Sénès FM, Garavelli L, Rivieri F, Lerone M, Valle M, Ravazzolo R, Calevo MG. Familial Poland anomaly revisited. Am J Med Genet A. 2012;158A:140-149. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies. Am J Med Genet. 1986;23:903-918. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Freire-Maia N, Chautard EA, Opitz JM, Freire-Maia A, Quelce-Salgado A. The Poland syndrome-clinical and genealogical data, dermatoglyphic analysis, and incidence. Hum Hered. 1973;23:97-104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Goldfarb CA, Ezaki M, Wall LB, Lam WL, Oberg KC. The Oberg-Manske-Tonkin (OMT) classification of congenital upper extremities: update for 2020. J Hand Surg Am. 2020;45:542-547. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Goldfarb CA, Manske PR, Busa R, Mills J, Carter P, Ezaki M. Upper-extremity phocomelia reexamined: a longitudinal dysplasia. J Bone Joint Surg Am. 2005;87):2639-2648. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Jha AK, Nauhria S, Maity S. Polymelia (thoracomelia), an extremely rare appearance of congenital anomalic limb in a Nepalese child and its embryological basis. Anat Cell Biol. 2023;56:584-587. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kelani AB, Moumouni H, Issa AW, Younsaa H, Fokou H, Sani R, Sanoussi S, Denholm LJ, Beever JE, Catala M. Notomelia and related neural tube defects in a baby born in Niger: case report and literature review. Childs Nerv Syst. 2017;33:529-534. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lovely AM, Duerr TJ, Qiu Q, Galvan S, Voss SR, Monaghan JR. Wnt signaling coordinates the expression of limb patterning genes during axolotl forelimb development and regeneration. Front Cell Dev Biol. 2022;10:814250. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. McGillivray BC, Lowry RB. Poland syndrome in British Columbia: incidence and reproductive experience of affected persons. Am J Med Genet. 1977;1:65-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Poland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guy's Hosp Rep. 1841;6:191-193.
    14. Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, Torre M. Poland syndrome: a proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment. Semin Pediatr Surg. 2018;27:189-199. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A, Cohn DH, Cormier-Daire V, Girisha KM, Hall C, Krakow D, Makitie O, Mundlos S, Nishimura G, Robertson SP, Savarirayan R, Sillence D, Simon M, Sutton VR, Warman ML, Superti-Furga A. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191:1164-1209. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Vaccari CM, Tassano E, Torre M, Gimelli S, Divizia MT, Romanini MV, Bossi S, Musante I, Valle M, Senes F, Catena N, Bedeschi MF, Baban A, Calevo MG, Acquaviva M, Lerone M, Ravazzolo R, Puliti A. Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland syndrome. BMC Med Genet. 2016;17:89. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Verma S, Khanna M, Tripathi VN, Yadav NC. Occurrence of polymelia in a female child. J Clin Imaging Sci. 2013;3:18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah