Acta chirurgiae orthopaedicae et traumatologiae Cechoslovaca

Acta chirurgiae orthopaedicae et traumatologiae Cechoslovaca

Kazuistika / Case report

ACTA CHIRURGIAE ORTHOPAEDICAE ET TRAUMATOLOGIAE ČECHOSL.,
79, 2012, p. 169 - 174

Metatropická dysplazie jako příčina atlantoaxiálnŕ nestability, stenózy páteřního kanálu a myelopatie. Kazuistika a přehled literatury

Metatropic Dysplasia as the Cause of Atlantoaxial Instability, Spinal Stenosis and Myelopathy. Case Report and Literature Review

M. BARNA1, J. ŠTULÍK1,2, 3, F. FENCL4
1 Spondylochirurgické oddělení FN Motol, Praha
2 III. chirurgická klinika 1. LF UK Praha a FN Motol
3 Ortopedická klinika dětí a dospělých 2. LF UK Praha a FN Motol
4 Pediatrická klinika 2. LF UK Praha a FN Motol

SUMMARY

We present the case of a patient, aged 4 years and 10 months, with metatropic dysplasia. The baby had repeated apnoeic episodes, bradycardia and cardiac arrests and was diagnosed with foramen magnum stenosis and atlantodental dislocation. The episodes were markedly associated with neck movements. Considering this clinical presentation, we performed laminectomy of the atlas, foramen magnum enlargement and decompression followed by dorsal C0-C2 stabilisation with allogeneic bone chips. After the operation, apnoeic episodes did not recur.

Key words: metatropic dysplasia, atlantodental dislocation, apnoea, decompression

ÚVOD

Metatropická dysplazie (metatropický dwarfismus, MD-OMIM # 15630 a # 184252) je vzácná a těžká spondylometaepifyzeální dysplazie, jejíž podstatou je defekt v enchondrální osifikaci (4, 13). Incidence není známa, v literatuře bylo popsáno asi sto případů (6). Etiopatogeneze onemocnění není zcela vysvětlena, zvažuje se genetický podklad, AR i AD typ dědičnosti. Poprvé bylo onemocnění popsáno v roce 1966 Maroteauxem (12). Název pochází z řeckého slova "metatropos", znamenající proměnlivý. Pojmenování velmi dobře vystihuje změnu fenotypu jedince během jeho růstu. Onemocnění postihuje pouze skeletální systém, jiné orgány postiženy nejsou. Ojediněle lze zaznamenat stenózu foramen magnum (13), jejímž následkem dochází ke zvětšení mozkových komor až hydrocefalu. V oblasti horní krční páteře je častým nálezem hypoplazie dens axis a jeho opožděná osifikace.

Ta je podkladem atlantoaxiální instability, která může vést ke stenóze páteřního kanálu, útlaku krční míchy, vzniku cervikální myelopatie (obr. 4, 5) a rozvoji pestrého neurologického deficitu i v podobě respirační insuficience s následkem smrti (11, 12). Stenóza může být lokalizována i v oblasti subaxiální krční páteře (11).

POPIS PŘÍPADU

Čtyřletý chlapec byl od svého narození hospitalizován na Pediatrické klinice FN v Motole s diagnózou metatropické dysplazie.

Chlapec se narodil zdravým nepříbuzným rodičům z první gravidity fyziologického průběhu. V rodinné anamnéze obou rodičů nebyl zaznamenán syndrom kostní dysplazie. Gravidita byla předčasně ukončena sekcí v 39. týdnu. Byl vybaven výrazně stigmatizovaný novorozenec s Apgar skóre 3-7-8, který musel být pro nedostatečnou dechovou aktivitu intubován. Porodní váha byla 3370 gramů. Fenotyp dítěte budil podezření na postižení kostní dysplazií (obr. 1). V den porodu byla diagnostikována oboustranná fraktura femurů, tvar dlouhých kostí připomínal "činky" vzhledem k širokým konkávním metafýzám, dále byla verifikována kyfoskoliotická deformita thorakolumbální páteře s  oploštělými a protáhlými obratli (obr. 2, 3). Chlapec byl vyšetřen neurologem, který v novorozeneckém věku neshledal neurologické postižení. Po extubaci přetrvávala klidová dyspnoe s hyposaturacemi. Při následné tracheobronchoskopii byla diagnostikována tracheomalacie a stenóza aryepiglotických řas. Bylo nutné provést jejich plastiku a následně zavést tracheostomii. Dále byl pacient bez ventilačních obtíží až do sedmého měsíce věku, kdy se objevila ojedinělá apnoická pauza trvající několik sekund. Stav se po několika dnech opakoval a vyústil v apnoi, bradykardii a zástavu oběhu, pro kterou byla nutná kardiopulmonální resuscitace s obnovením spontánní srdeční akce a ventilace po třech minutách. Během další hospitalizace byly znovu zaznamenány epizody bradykardie, desaturace a zástavy dýchání. Tyto epizody byly pozorovány při zvýšené exkurzi pohybů v oblasti krční páteře. Kontrolní neurologické vyšetření diagnostikovalo nově rozvoj paraparézy dolních končetin. Proto byla provedena rtg, CT a MRI vyšetření krční páteře s  nálezem stenózy foramen magnum a atlantodentální dislokace, stenózy páteřního kanálu. Ventrodorzálně byl páteřní kanál zúžený na 3-4 milimetry s tlakem na míchu, která byla dislokována doprava a dorzálně. V oblasti okciputu až druhého krčního obratie byl obraz těžké myelopatie (obr. 4, 5, 6). Vzhledem k  tomuto nálezu bylo kontaktováno Spondylochirurgické oddělení a indikována dekompresní operace v oblasti postižených segmentů. Ve věku 14 měsíců (389. den po porodu) jsme u pacienta provedli plánovaný operační výkon. Pacienta jsme uložili v pronační poloze na standardní operační stůl a vypodloženou hlavu jsme fixovali náplastmi v mírném předklonu horní krční páteře. Řezem ve střední čáře od protuberantia occipitalis externá po spinózní výběžek C4 jsme pronikli k páteři, stavěli krvácení a skeletizovali v rozsahu C0-C2. Následně jsme provedli rozšíření foramen magnum, laminektomii atlasu, dekompresi a  mohutnou dorzální kostní dézu aloštěpy v rozsahu okciput - epistropheus. Instrumentaci jsme u pacienta nepoužili vzhledem k anatomickým poměrům a  nedostatečné osifikaci obratiu. Délka operačního výkonu byla jednu hodinu a  čtyřicet minut. Krevní ztráta byla zanedbatelná, operační výkon proběhl bez komplikací. Peroperační neuromonitorace nebyla použita, neboť jsme ji v té době neměli k dispozici.

Po operačním výkonu byl pacient přeložen na lůžko Kliniky anestezie a  resuscitace. Pacientovi byl nasazen preformovaný korzet s hlavovou objímkou, který jsme ale později museli sejmout pro četné odřeniny v oblasti brady a  okciputu. Halo trakci jsme nepoužili. Dále byl již chlapec bez omezení a  režimových opatření. Operační rána se zhojila per primáni intentionem. Sutura byla odstraněna čtrnáctý den od operace.

Po operaci krční páteře se epizody desaturace, zástavy dechu i oběhu nikdy znovu neopakovaly.

Na posledních provedených zobrazovacích vyšetřeních (405. pooperační den), (obr. 7, 8, 9, 10) byla prokázána uspokojivá šíře páteřního kanálu i foramen magnum a kompaktně zhojená kostní déza.

Pacient je v pravidelném sledování pediatra, ortopeda, pneumologa, spondylochirurga a neurologa. Podle posledního neurologického vyšetření ve věku tří let přetrvává neměnná spastická paraparéza dolních končetin. Hybnost horních končetin ve smyslu hrubé i jemné motoriky je bez postižení. Psychický vývoj je jen lehce opožděný. Pacient je v současné době v domácí péči, vzhledem k progredující tracheomalacii na podpoře dýchání ventilátorem.

ACHOT 2/2012

DISKUSE

Metatropická dysplazie je vzácná a těžká spondylometaepifyzeální dysplazie. Etiopatogeneze onemocnění není zcela vysvětlena, zvažuje se genetický podklad, AR i AD typ dědičnosti. Beck et al. v roce 1983 na podkladě dlouhodobého sledování jedinců a jejich rodin s výskytem metatropické dysplazie rozdělili onemocnění do třech skupin: 1. nonletální typ s autozomálně recesivním přenosem, 2. nonletální typ s autozomálně dominantním přenosem a 3. letální typ pravděpodobně s autozomálně recesivním typem přenosu (2, 3,5,6,15). Po dlouhodobém sledování nových skupin pacientů s metatropickou dysplazií Geneviéve etal.a Kannu et al. spíše uvažují pouze o autozomálně dominantním přenosu (5, 6, 7). Po narození se morfologické známky achondroplázie (dlouhý trup vzhledem ke krátkým končetinám) růstem jedince transformují do obrazu Morquio syndromu (vzhledem k progresi kyfoskoliotické deformity hrudní a  bederní páteře se poměr délky trupu a končetin upravuje) (3,4,9). Metatropická dysplazie je diagnostikována na základě typických známek morfologických a  radiologických na skeletu (rtg, CT, MRI). Onemocnění postihuje pouze skeletální systém, jiné orgány postiženy nejsou. Po narození je patrný dlouhý trup vzhledem ke krátkým končetinám s prominuj ícími klouby, deformity hrudníku (pes carinatum), flexní kon-traktury horních i dolních končetin, obličej je mírně dys-morfický, velikostí blízký pozdějšímu věku, pro achondroplazii typicky prodloužený s vystouplým čelem. Dále jsou přítomny dlouhé prsty a prstce (obr. 1). V oblasti kostrče bývá často nacházena kožní duplikatura připomínající "ocásek". Během dětství, při dalším růstu, se prohlubuje relativní zkrácení trupu na základě progresivní kyfoskoliózy k  relativnímu prodloužení končetin. V dospělosti dosahují jedinci výšky asi 120 cm. Psychický vývoj bývá normální. Mezi typické diagnostické známky na zobrazovacích metodách patří nález oploštění obratiu v oblasti thorakolumbální páteře, kyfoskoliotická deformita, dlouhé kosti tvaru "činky" se širokými konkávními metafýzami a malými, insufi-cietními epifýzami, kosti pánevní tvaru "halapartny" (3, 4,5,6,7,10,11,12,14), (obr. 2,3). Ojediněle lze zaznamenat stenózu foramen magnum (13), jejímž následkem dochází ke zvětšení mozkových komor až hydrocefalu. V oblasti horní krční páteře není raritní nález atlantoaxiální instability na podkladě hypoplazie dens axis. Atlantoaxiální instabilita způsobuje stenozu páteřního kanálu, může vést k útlaku míchy a  vzniku cervikální myelopatie (obr. 4, 5, 6). Obraz neurologického postižení je pestrý, výjimečně i v podobě respirační insuficience s následkem smrti (11, 12). Stenóza páteřního kanálu může být i v oblasti distální krční páteře (11, 17).

V kazuistice prezentujeme pacienta s metatotropickou dysplazií, kterému byla na podkladě opakovaných apnoických pauz, bradykardií a zástavy oběhu diagnostikována stenóza foramen magnum a atlantodentální dislokace, stenóza míšní v této oblasti a obraz myelopatie. Klinický obraz se objevoval nápadně po větších exkurzích pohybů hlavou. Po provedeném operačním ošetření se již nikdy epizody apnoických pauz neopakovaly. Lze tedy předpokládat, že kardiorespirační obtíže měly podklad v atlantoaxiální instabilitě s následným útlakem míchy a rozvojem myelopatie. Dle dostupné literatury byl podobný mechanismus předpokládán, ale doposud nebyl potvrzen. Kardiorespirační insuficience byla ve většině případů zaviněna malformací horních cest dýchacích, tracheomalacií nebo progredující kyfoskoliotickou křivkou zhoršující deformitu hrudníku.

Dle dostupné literatury je kardiorespirační insufience jednou z nejvážnějších komplikací u pacientů s tímto syndromem (5, 6). Etiologie kardiorespirační insuficience byla stanovena dle dlouhodobých studií na souborech těchto jedinců. Můžeme ji rozdělit do následujících tří skupin.

1. Hypoplazie dens axis, atlantoaxiální nestabilita a stenóza foramen magnum mohu vést ke kompresi prodloužené míchy a rozvoji myelopatie

Hypoplazie dens axis a atlantoaxiální nestabilita způsobující stenózu páteřního kanálu je známá, závažná, ale dobře léčitelná komplikace u pacientů postižených kostní dysplazií. (8, 9, 14, 15, 16). Kopits et al. uvádějí nález antlantoaxiální instability nejméně u osmi syndromů kostní dysplazie (9). V  literatuře je tento nález popsán zejménau syndromu spondyloepiphyzeální vrozené dysplazie, kde se udává incidence až 35 % (13) a Morqiuho syndromu. Stenóza foramen magnum je přítomna zejména u achondroplázie (1, 8, 9). Také Svensson a Aaro si byli vědomi závažnosti nálezu atlantoaxiální instability a  následné stenózy páteřního kanálu s rozvojem neurologického deficitu u  syndromů kostní dysplazie (16). Ve svém souboru šesti pacientů postižených kostní dysplazií popsali u všech deformitu horní krční páteře a různý stupeň instability s různorodým neurologickým postižením, kteří si vyžádali operační korekci v podobě repozice a dorzální cervikální fúze v rozsahu postižení za kontroly peroperační neuromonitorace. Svensson preferoval u pacientů s kostní dysplazií časnou diagnostiku a agresivní chirurgický přístup k prezervaci neurologických funkcí (16). V roce 1983, Beck et al. jako jedni z prvních u  jedince s metatropickou dysplazií, u kterého se po pádu na hrudník a břicho objevila paraparéza dolních končetin, popsali hypoplazii dens axis, atlantoaxiální instabilitu a stenózu páteřního kanálu na standardním rtg krční páteře. Byla provedena dekomprese a dorzální cervikální fúze (2). Shohat et al. v roce 1989 definovali závažnost nálezu hypoplazie dens axis a  atlantoaxiální instability u pacientů s metatropickou dysplazií. V souboru dvanácti pacientů u všech diagnostikovali těžkou hypoplazii dens axis. U pěti pacientů se podařilo provést dynamické rtg snímky krční páteře v boční projekci s nálezem atlantoaxiální instability. U tří pacientů ze zbývajících šesti byla atlantoaxiální instabilita patrná i v neutrální pozici. U dvou dětí byla pozorována progrese obrazu instability s věkem. Klinický korelát komprese míšní byl diagnostikován u dvou pacientů, pomocí SSEP u jednoho. Pěti pacientům byla provedena (ve věku 1, 4, 6, 6, 13 let) dorzální fúze C1-C2. Jeden pacient zemřel náhle doma ve věku jednoho roku. Pitva neprokázala jasnou příčinu úmrtí. Stenóza foramen magnum byla prokázána u jednoho pacienta. V  článku není informace o respirační insuficienci na podkladě cervikální myelopatie, úmrtí jednoho pacienta na tuto diagnózu je diskutabilní (15). V  roce 2006 Leet et al. prezentovali také soubor dvanácti pacientů s  metatropickou dysplazií. Všichni jedinci absolvovali MRI krční páteře ve standardních projekcích doplněných o dynamické projekce ve flexi a extenzi krční páteře. Stenózu krční páteře diagnostikovali u devíti jedinců. Segment C1-C2 byl zúžený u pěti pacientů, C3-C4 u dvou pacientů, víceetážová stenóza v  oblasti střední krční páteře byla přítomna u jednoho pacienta. Všichni pacienti kromě jednoho měli hypoplazii dens axis. Atlantoaaxiální instabilita byla diagnostikována u sedmi jedinců. Všech devět pacientů prodělalo operační ošetření. Byla jim provedena dorzální dekomprese v oblasti stenózy, u osmi byla provedena dorzální fúze v rozsahu okcipuaxis za použití autologního nebo alogenního kostního štěpu, z toho u jednoho pacienta byla použita pooperačné halo trakce pro fixování polohy umožňující zavedení štěpu in situ, u posledního pacienta ze souboru operantů byla použita instrumentace v podobě na míru vyrobeného 3/8 palcového drátu v rozsahu okciput - 7. krční obratel. Peroperačně byla použita neuromonitorace. U všech operantů byla pooperačné v  délce tří měsíců naložena fixace halo trakce nebo Halo vesta. Pooperačné se u  třech pacientů objevily respirační obtíže, u jednoho pacienta v souvislosti s  operační polohou hlavy. Další pacient měl v anamnéze epizody cyanózy etiologie dysplazie cest dýchacích. Dva pacienti ze souboru zemřeli na respirační selhání, jeden z nich v závislosti na progresi thorakolumbální skoliózy. U  dvou jedinců byla predoperačné zaznamenána cervikální myelopatie, klinicky a  pomocí SSEP byl potvrzen neurologický deficit. Pooperačné na podkladě SSEP u  obou z nich bylo posléze prokázáno zlepšení. Všichni pacienti při dlouhodobém sledování v průměru šest roků a dva měsíce (v době uveřejnění článku v roce 2006) měli stabilní fúzi bez progrese instability, stenózy či zhoršení neurologického nálezu (11). Ani v tomto článku není informace o respirační insuficienci na podkladě cervikální myelopatie. Kannu et al. na souboru jedenácti pacientů s metatropickou dysplazií diagnostikovali jednoho pacienta s atlantoaxiální instabilitou bez neurologického postižení, kterému byla provedena dorzální stabilizace (7). Geneviéve et. al v roce 2005 popsali u  sedmnáctiletého pacienta kompresi míšní a atlantoaxiální instabilitu na podkladě hypoplazie dens axis, v roce 2008 poté prezentovali soubor devatenácti pacientů s metatropickou dysplazií, kde opět u jednoho diagnostikovali stejný radiologický obraz (5, 6).

2. Prohlubující se kyfoskoliotická deformita thorakolumbální páteře s rozvojem restrikce plicní

Belik et. al. uvedli tuto hypotézu jako jednu z možných příčin respirační insuficience pacientů s metatropickou dysplazií (2). Leet et. al. udávají respirační selhání u jednoho pacienta pro progresi thorakolumbální skoliózy (11). Geneviéve et. al. v roce 2008 na souboru dosud diagnostikovaných sto pacientů s metatropickou dysplazií od objevu onemocnění definovali jako nejčastější příčinu úmrtí kardiorespirační selhání na podkladě progresivní kyfoskoliózy (55 % pacientů) a na podkladě zúženého hrudníku (49 %) (6).

3. Malformace horních cest dýchacích, laryngotracheomalacie

Belik et. al. provedli podrobnou monitoraci ventilačních parametrů u dvou pacientů s diagnózou metatropické dysplazie, kteří zemřeli v raném věku na respirační selhání. Respirační obtíže manifestované v podobě přechodných cyanotických epizod během spánku se objevovaly od prvního měsíce věku a velmi rychle vedly k úmrtí pacienta. Jako nejpravděpodobnější příčinu těchto periodických epizod uvedli obstrukci horních cest dýchacích v závislosti na pasivních pohybech hlavou a spontánně při pohybech hlavou ve spánku. U jednoho pacienta se pokusili o terapii krční ortézou, která ale nebyla úspěšná. Na rtg dynamických vyšetřeních krční páteře v boční projekci v pasivní neúplné flexi a extenzi neprokázali instabilitu ani u jednoho z nich. Na CT vyšetření se jim nepodařilo prokázat stenózu foramen magnum nebo segmentů C0-C1-C2. Popisuje ale morfologické změny obradových těl. Neurologický nález v periferii neuvádí. U jednoho pacienta byla verifikována dysplazie chrupavek trachey a bronchů (3). Leet et. al. udávají respirační obtíže u třech pacientů, kterým byla provedena zadní fúze krční páteře pro instabilitu, u jednoho pacienta v  souvislosti s operační polohou hlavy. Další pacient měl v anamnéze epizody cyanózy etiologie dysplazie cest dýchacích. Poslední pacient pooperačné opakovaně prodělal pneumonii methicilin rezistentním Staphylococcus aureus, po tři měsíce mu byla zavedena tracheostomie pro mechanickou podporu ventilace, postupně se u něj vyvinulo cor pulmonale a kardiomyopatie vzhledem k  progresivní ventilační dysfunkci (11). Kannu et. al. v roce 2007 ve svém souboru jedenácti pacientů s metatropickou dysplazií udávají jako příčinu úmrtí respirační selhání na podkladě laryngotracheomalacie u dvou jedinců zjištěné post mortem. Dalším nálezem byla dysplazie hlasivek a stenóza aryepiglotických řas.

Nález atlantoaxiální instability u pacientů s metatropickou dysplazií není raritní. Vzhledem k tomu, že je onemocnění metatropickou dysplazií naprosto ojedinělé, je třeba i u všech pacientů s diagnostikovanou kostní dysplazií vždy uvažovat o možnosti výskytu atlantoaxiální instability, která může být příčinou cervikální myelopatie. I při zcela klinicky negativním neurologickém nálezu, bez známek poruchy ventilace, je na místě provést radiologická vyšetření k vyloučení atlantoaxiální instability a posouzení stavu míchy: rtg předozadní a boční projekce, funkční držené snímky v předklonu a záklonu za asistence lékaře, MRI krční páteře, evtl. CT vyšetření k ozřejmění kvality kosti. Samozřejmostí je neurologické vyšetření, které je v případě negativního nálezu vhodné doplnit o elektrofyziologické vyšetření SSEP a MEP Zvláště u  pacientů s metatropickou dysplazií bychom měli přistupovat razantně v indikaci operace, neboť s věkem byla popsána progrese (15). Progrese kyfoskoliotické deformity či tracheomalacie limituje jejich respirační funkci a hrozí zde proto riziko pooperační závislosti na mechanické podpoře ventilace. Pokud je přítomna atlantoaxiální instabilita bez stenózy páteřního kanálu a známek myelopatie míšní s klinicky negativním neurologickým korelátem, je vhodné provést dorzální fúzi autologními nebo alogenními štěpy. Vzhledem ke kvalitě kosti a anatomickým poměrům je použití instrumentace rizikové. Pokud je diagnostikována stenóza páteřního kanálu, či dokonce známky myelopatie, musíme operační výkon rozšířit o dorzální dekompresi v rozsahu stenózy (18). Peroperačně během dekomprese je indikováno použití neuromonitorace SSEP na horních končetinách (1, 11,15,16). V pooperačním režimu Leet et. al. doporučují stabilizaci v Halo trakci nebo Halo vestě na tři měsíce, udávají také 100 % prohojení kostní dézy (11). Svensson et. al. v pooperačním období také fixovali Halo trakcí (16). My jsme použili custom-made krční objímku, ale vzhledem k četným kožním defektům jsme ji byli nuceni po několika dnech sejmout a nechali jsme pacienta bez omezení. I tak se kostní déza kompletně zhojila. Etiologie respiračního postižení je často u jednoho pacienta sdružená, je proto důležitá mezioborová spolupráce chirurga, neurologa, pediatra, otorinolaryngologa, pneumologa a radiologa ke správné indikaci chirurgické intervence (1).

Literatura

Zpět


Nabídka nakladatelství:

 

Peter Wendsche, Radek Veselý et al.
Traumatologie

Traumatologie

Druhé, přepracované a rozšířené vydání

 

Jan Lebl, Zdeněk Šumník, Ondřej Souček, Hana Malcová, Klára Maratová, Jana Plešková, Štěpánka Průhová, Jan Štulík, Lukáš Wagenknecht
Onemocnění skeletu u dětí

Onemocnění skeletu u dětí

Motolské pediatrické semináře 4

 

Jiří Skála-Rosenbaum, Valér Džupa, Martin Krbec et al.
Zlomeniny proximálního femuru

Zlomeniny proximálního femuru

 

Jiří Kříž et al.
Poranění míchy

Poranění míchy

Příčiny, důsledky, organizace péče